Psal se rok 2005, Barbara Clarková z hrabství Somerset slavila. Soud jí totiž dal za pravdu a přikázal Národní zdravotní službě ve Velké Británii, aby jí zaplatila nákladnou léčbu rakoviny prsu, a to novým lékem s názvem Herceptin. Ten totiž způsobil po celém světě senzaci − skutečně uměl vyléčit ženy s nádorem prsu. Jenomže stál v přepočtu 1,5 milionu korun na rok léčby. Britka byla první, která léku na evropském kontinentu proklestila cestu, a dnes jej i u nás automaticky dostane každá žena, která má ty správné receptory.

Herceptin však nebyl zázrak spadlý z nebe, ale výsledek mnoha výzkumů v laboratořích firmy Roche, která se pustila cestou cílené léčby − tedy vytvářením léků na základě genetických profilů pacienta. A dnes je jisté, že Herceptin s jistotou zabírá u žen, které mají patřičné geny a receptory, což je skoro třetina nemocných pacientek. Od té doby genetická diagnostika pokročila natolik, že jsme v situaci, kdy si slavná Angelina Jolie nechala chirurgicky preventivně odstranit prsa, protože vyšetření prokázala, že má vysoké riziko vzniku rakoviny prsu.

Panda

Speciální test umožňující vyšetřit stovky mutací a variant DNA, které způsobují nejčastější genetická onemocnění, jako jsou například hluchota či svalová atrofie.

A co víc: česká genetika je na tak světové úrovni, že například tým spolupracovníků profesora Omara Šerého z brněnské Masarykovy univerzity prakticky každý rok oznámí nějaký další úspěch. Ostatně profesor Šerý hned na počátku vědecké kariéry prokázal i to, že lidé v sobě nosí také geny předurčující větší sklony k závislostem všeho druhu. Jeho výzkumy tak nejsou jen dílčí posuny, ale ceněné objevy, které tisknou prestižní světové vědecké časopisy.

Choroby stáří se dají poznat léta předem

Například nedávný objev, že Alzheimerova nemoc souvisí s jedním konkrétním genem a propuká již dvanáct let předtím, než se naplno projeví. A byť nemoc nelze léčit, jde díky včasné diagnostice oddálit chvíle, kdy se člověk stane dementním. "U této nemoci je i rok navíc v produktivní práci velkým úspěchem. A přišli jsme na to vlastně díky zcela jinému výzkumu − zkoumali jsme, jak lidé vnímají chutě, a ukázalo se, že kromě kyselého, hořkého, slaného, sladkého a glutamátu vnímáme také chuť tuků," říká Omar Šerý. Jakou cestou pak tým dospěl k tomu, že se dá Alzheimerova choroba vystopovat léta před propuknutím, je téma na vědeckou přednášku, takže to ponechme stranou. Nicméně: zkoumání genů posunuje medicínu ne po krocích, ale po skocích.

Genetická medicína je nadějí pro onkologicky nemocné

"Já se věnuji nádorové genomice, přesněji diagnostickým metodám, a i tady je řada Čechů velmi aktivních. Většinou však působí buď zcela, nebo částečně v zahraničí. Za všechny bych jmenoval skvělý klinický výzkum Filipa Janků z MD Anderson Cancer Center v Texasu nebo zajímavé technologie Mikaela Kubisty, který kromě své biotechnologické společnosti TATAA v Göteborg působí částečně i v Biotechnologickém ústavu Akademie věd," říká Marek Minárik, který založil jednu z prvních genetických laboratoří v Česku. "Blíží se doba, kdy přečtení celého genomu na skutečně smysluplné úrovni a hlavně interpretace přečteného budou součástí běžné diagnostiky pacienta u mnoha chorob," dodává.

Blíží se doba, kdy přečtení celého genomu na skutečně smysluplné úrovni a hlavně interpretace přečteného budou součástí běžné diagnostiky pacienta u mnoha chorob.
Blíží se doba, kdy přečtení celého genomu na skutečně smysluplné úrovni a hlavně interpretace přečteného budou součástí běžné diagnostiky pacienta u mnoha chorob.
Foto: Shutterstock

Takže už nejen odevzdání moči, odběr krve, zjištění krevního tlaku či EKG, ale čeká nás rozbor genů. A pro oblasti, kde není nemoc dědičně podmíněna, a nelze ji tedy odhalit prostým vyšetřením genomu už v dětství − což je například naprostá většina všech nádorů, k nimž sice člověk může mít genetické predispozice, ale to, zda se nemoc rozvine, určuje především životní styl −, máme také nové nástroje. Vznikl úplně nový přístup, tedy takzvaná digitální genetika a genomika, kdy jsou lékaři při testování schopni sledovat DNA na úrovní jednotlivých molekul. "Pro nás to otevírá možnost najít jednotlivé fragmenty nádorové DNA v krvi bez nutnosti odebírat tkáň z nádoru. Říká se tomu tekutá biopsie a dává to dosud netušené možností v diagnostice a léčbě rakoviny," říká Minárik.

A můžeme jít ještě dál − do doby nejen před narozením, ale před početím

Takzvané prediktivní genetické testování totiž pomáhá objasnit potíže s početím, odhalit možné riziko komplikovaného těhotenství či narození postiženého dítěte. Je určeno nejenom párům, které již podstupují asistovanou reprodukci, ale i těm, které se o dítě snaží spontánně a chtějí znát vzájemnou geneticko-reprodukční kompatibilitu − tedy to, zda se jim může bez komplikací narodit zdravé dítě. Přestože jsou totiž potenciální rodiče na první pohled zdraví, mohou být takzvanými přenašeči a spojení jejich pohlavních buněk může vést k početí postiženého dítěte.

"Pokud jsou oba partneři přenašeči stejné dědičné choroby, může se jim narodit dítě se závažnou nemocí. Díky testování však máme možnost velmi přesně zjistit vadné geny u obou partnerů a pomoci jim s početím miminka zdravého," vysvětluje lékařka Kateřina Veselá, ředitelka reprodukční kliniky Repromeda. Právě tady vyvinuli speciální test s poetickým názvem Panda (panelová diagnostická analýza). Panel, který na klinice využívají už dva roky, umí vyšetřit asi desítku genů a ukáže informace o plodnosti ženy, muže i o jejich vzájemné kompatibilitě. Test umožní vyšetřit stovky mutací a variant v DNA, které způsobují nejčastější genetická onemocnění, jako jsou třeba svalová atrofie či hluchota.

To znamená, že genetika už nepomáhá jen během života nebo při léčbě nemocí, ale ještě před jeho vznikem. A to se vědci domnívají, že co do genetické medicíny, stojíme stále ještě na počátku mnoha možností, které se lidem pomalu otevírají.

Článek byl publikován v komerční příloze HN Inovace ve zdravotnictví.

Související