Lidé narození dříve ale mají klouby poškozené, bez operace končí na vozíčku. Děti s hemofilií dostávají preventivní léčbu, aby se poškození kloubů předešlo. V Česku se s hemofilií léčí 800 lidí, čtvrtina jsou děti.

"Profylaktickou léčbu, jíž se předchází krvácení, dostanou všechny děti, které to potřebují. Dnes již na první pohled nelze poznat, které dítě je zdravé a které s hemofilií," řekl novinářům vedoucí lékař oddělení klinické hematologie ve Fakultní nemocnici Brno Jan Blatný.

Profylaktická léčba pomáhá podle něj i dospělým, lze u nich přechodně zlepšit srážlivost krve tak, že mohou bez rizika podstoupit operaci, při níž jim lékaři vymění poškozený kloub. To dříve možné nebylo a pacienti končili v invalidním důchodu a na vozíčku.

Léčba je v Česku soustředěna do devíti center, z nich osm léčí i děti. Zdravotní pojišťovny ji hradí v plné výši, pacienti nic nedoplácejí. Léčení je podle Blatného stejně kvalitní jako ve vyspělých zemích. V současnosti například není důvod ukončovat těhotenství jen proto, že genetická vyšetření potvrdila hemofilii u plodu. Dítě může s léčbou žít běžný život.

Hemofilie je vrozená porucha krevní srážlivosti, celosvětově jí trpí až 400 tisíc lidí. Nositelem vadného genu je vždy žena, která vlohu předává. Žena sama onemocní výjimečně, pouze když jsou oba rodiče hemofilici. Nemoc se projeví jen u synů. "Pokud má hemofilik dítě se zdravou ženou, nemoc se na jeho syny nepřenáší, dcery se však opět stávají přenašečkami," uvedl Blatný.

Zhruba třetina přenašeček jsou ženy, které v rodině tuto nemoc neměly. Jako příčina bývá uváděna nově vzniklá mutace genu v těle ženy, kterou mohou vyvolat různé chemické, fyzikální či biologické vlivy.

Příznaky nemoci je možné někdy pozorovat hned po narození, když je dítěti přestřižena pupeční šňůra. Většinou se obtíže objeví ale až ve chvíli, kdy dítě začne lézt, vstávat a padat a má neobvykle mnoho podlitin.

Hemofilie se někdy nazývá královskou nemocí. Nejznámější přenašečkou v historii byla britská královna Viktorie, její potomci rozšířili nemoc sňatky do dalších evropských královských rodin.
Související
Newsletter

Týden s technologiemi Otakara Schöna

Události posledního týdne ve světě technologií podle Otakara Schöna

Editor rubriky Tech Otakar Schön pro Vás vybírá nejzajímavější nebo nejzásadnější události ze světa technologií, které se odehrály v uplynulém týdnu. Každý pátek v podvečer najdete ve své mailové schránce.

Přihlášením se k odběru newsletteru souhlasíte se zpracováním osobních údajů a zasíláním obchodních sdělení, více informací ZDE. Z odběru se můžete kdykoli odhlásit.

Přihlásit se k odběru